可进行de novo突变查询的数据库--Gene4Denovo数据库

de novo突变（DNM）与发散性疾病尤其是神经精神疾病有关。目前，全外显子测序（WES）和全基因组测序（WGS）是检测DNM的有效方法。今天小编给大家介绍一个可进行DNM搜索、下载甚至分析的数据库---Gene4Denovo。

搜索用关键词包括以下几种：

• gene symbol: such as ADNP (RefSeq system and UCSC known gene system)

• genomic region: chromosome-start-end, such as chr1-20977000-20977900

• cytoband: such as 1p36.12

• transcript accession: such as NM_001040143 (RefSeq system)

• the nucleic acid change in a certain gene or transcript: such as NM_001160233:exon11:c.1367T>C, NM_002645:exon33:c.5046G>A:p.A1682A, ING1:c.562C>T, RXRA:p.R188W

• the genomic coordinate of a variant: chromosome-coordinate-reference-alteration, such as chr6:157459100:A:G

• the DN id, the variants identifer of Gene4Denovo, such as dn65354

1.在主页进行快速搜索

2.高级搜索：可一次输入多个关键词进行批量搜索

用户需填写以下信息，上传需进行分析的数据（VCF4格式）：

分析结果会以邮件的形式发送到所填邮箱中，结果包括识别DNM在内的共隔离变异、注释、确定病原性变异和风险基因的优先级。

数据库按照字母排序，用户也可根据自己的需求对基因进行排序

单击基因，即可获得该基因的详细信息。包括：基因基本信息、基因功能、表型、表达、相关疾病、不同人群中的变异以及基因药物的相互作用。

目前，该数据库支持以下5种数据的下载。