SC2disease：人类疾病的单细胞转录组数据库

单细胞RNA测序（scRNA-seq）技术可以在单细胞水平下研究复杂的多细胞生物的转录组谱。这为科学家提供了一种研究表达模式中细胞异质性的新工具，尤其是疾病细胞的异质性。更重要的是，scRNA-seq的快速发展带来了在疾病微环境中探索细胞亚群的见识，这有助于研究疾病的发生，发展，耐药性和免疫逃逸。scRNA-seq技术已被广泛应用于病例对照研究中差异表达基因的识别以及细胞亚群之间差异的识别。

今天我们来讲一篇刊登在Nucleic Acids Research期刊（IF=11.502），题名为SC2disease: a manually curated database of single-cell transcriptome for human diseases的文章。SC2disease是一个人工收集的数据库，能为研究者提供各种疾病的各种细胞类型准确的基因表达谱资源。该网站通过回顾2020年3月之前使用scRNA-seq研究人类样本疾病的文献，并开发了SC2disease数据库，通过疾病、组织和细胞类型整理数据。SC2disease包含946481条数据，对应341种细胞类型、29种组织和25种疾病。SC2disease数据库中的每个条目都包含不同细胞类型、组织和疾病相关健康状况之间差异表达基因的比较。

用户界面

SC2disease提供浏览器和搜索引擎，以查询有关不同疾病中特定于细胞类型的基因的详细信息，具体流程如图。

“疾病”和“单元格类型”是SC2disease浏览器的根类别。“疾病”根类别中总共包括25种疾病，通过单击疾病名称可以显示与所关注疾病相关的特定于细胞类型的基因的详细信息。最初将所有细胞类型分为16组，以帮助想要浏览特定细胞类型中标记基因的研究人员。还可以使用“搜索”功能搜索他们感兴趣的疾病，基因或细胞类型。每个基因的信息将在表格中以一行显示，其中包括疾病名称，实验组织，细胞类型，基因名称，用于描述基因表达的变量名称（log 2 FC或均值），变量的值，DEG比较，源发布的标识符，排序平台和详细信息。点击该基因的名称，将弹出该基因在NCBI中的链接。也可以单击“paper ID”来浏览原始文献中的更多详细信息。最后，在“详细信息”部分中总结了有关疾病，细胞类型和基因的详细信息。

SC2disease还提供了从基于单细胞的结果和基于GWAS的结果得出的疾病的易感基因。所有GWAS数据均从GWAS目录获得。以2型糖尿病为例，将通过单击“可视化”显示由scRNA-seq和GWAS检测到的易感基因列表。此外，可通过单击“可视化”以可视方式显示结果。在所得图中，x轴是从GWAS结果获得的基因中SNP的最小P值。y轴是从scRNA-seq结果获得的疾病的重叠敏感性基因的细胞类型。条的颜色显示基因表达的log 2倍变化。