近年来,基因组数据大量涌入,对其表型相关性的需求也越来越大,但现有的基因组数据库不允许轻松存储和访问表型-基因型组合信息。例如等位基因频率(AF)数据库gnomAD,对于评估变异至关重要,但缺乏相关的表型数据。序列读取档案(SRA)积累了数十万个由其提交者和各种属性标记的NGS样本。但是,普通用户无法访问。
GeniePool,是一个简单直观、用于从SRA查询NGS数据的数据库,用户可以直接访问与每个样本和相关研究相关的信息,在临床和研究用途方面比现有数据库具有显著优势。
https://geniepool.link
该数据库非常简洁,用户可以查找感兴趣的特定变体和基因座。需要注意的是,可以查询到的变体或基因座就代表着已经通过实验验证了。
以染色质区域“13:32337000-32337400”为例:
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