GeniePool:测序样本表型信息数据库

栏目:最新研究动态 发布时间:2023-09-12
GeniePool,是一个用于从SRA查询NGS数据的数据库,用户可以直接访问与每个样本和相关研究相关的信息......

       近年来,基因组数据大量涌入,对其表型相关性的需求也越来越大,但现有的基因组数据库不允许轻松存储和访问表型-基因型组合信息。例如等位基因频率(AF)数据库gnomAD,对于评估变异至关重要,但缺乏相关的表型数据。序列读取档案(SRA)积累了数十万个由其提交者和各种属性标记的NGS样本。但是,普通用户无法访问。
       GeniePool,是一个简单直观、用于从SRA查询NGS数据的数据库,用户可以直接访问与每个样本和相关研究相关的信息,在临床和研究用途方面比现有数据库具有显著优势。
       https://geniepool.link


       该数据库非常简洁,用户可以查找感兴趣的特定变体和基因座。需要注意的是,可以查询到的变体或基因座就代表着已经通过实验验证了。
       以染色质区域“13:32337000-32337400”为例:


       点击下图箭头所指处,可以查看该位点详细信息:


       点击带有下划线的蓝色字体,可以跳转至相应网页进行查看: